(Autoria: Deputado ROBÉRIO NEGREIROS)

Institui a Política Pública Distrital de Apoio e Assistência às Pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid no âmbito do Distrito Federal e dá outras providências..

A CÂMARA LEGISLATIVA DO DISTRITO FEDERAL decreta:

CAPÍTULO I - DAS DISPOSIÇÕES GERAIS

Art. 1º Fica instituída a Política Pública Distrital de Apoio e Assistência às Pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid, destinada a assegurar atenção integral à saúde, assistência social, educação inclusiva e promoção da qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com a síndrome e suas famílias, no âmbito do Distrito Federal.

Parágrafo único. A Síndrome de Phelan-McDermid, também denominada Síndrome de Deleção 22q13, é uma condição genética rara caracterizada pela deleção do segmento terminal do cromosoma 22 região q13 ou por mutações no gene SHANK3, que resulta em atrasos no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, atraso ou ausência de fala, hipotonia muscular e outros comprometimentos físicos e comportamentais.

Art. 2º São princípios norteadores desta política:

I - dignidade da pessoa humana e respeito à diversidade;

II - igualdade de oportunidades e não discriminação;

III - atendimento humanizado, integral e multidisciplinar;

IV - participação das famílias e da sociedade civil organizada;

V - descentralização e hierarquização das ações e serviços;

VI - intersetorialidade entre as políticas públicas de saúde, educação, assistência social e direitos humanos.

CAPÍTULO II - DOS OBJETIVOS

Art. 3º São objetivos da Política Pública Distrital de Apoio e Assistência às Pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid:

I - garantir o diagnóstico precoce e preciso da síndrome através de testes genéticos adequados na rede pública de saúde;

II - assegurar atendimento multidisciplinar especializado, incluindo neuropediatria, neurologia, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia, nutrição e demais especialidades necessárias;

III - promover a inclusão escolar com apoio pedagógico especializado e adaptações curriculares necessárias;

IV - oferecer suporte psicossocial às famílias, incluindo orientação, acompanhamento psicológico e grupos de apoio;

V - facilitar o acesso a medicamentos, órteses, próteses, equipamentos e demais tecnologias assistivas;

VI - estimular a pesquisa científica sobre a síndrome e suas formas de tratamento;

VII - promover a capacitação continuada dos profissionais da rede pública que atuam no atendimento aos portadores da síndrome;

VIII - desenvolver campanhas de conscientização sobre a síndrome junto à população.

CAPÍTULO III - DAS DIRETRIZES E AÇÕES

Art. 4º Na área da saúde, as ações incluirão:

I - criação de protocolo clínico específico para atendimento às pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid;

II - estruturação de equipes multidisciplinares especializadas nas unidades de referência;

III - garantia de acesso prioritário a exames genéticos para diagnóstico definitivo;

IV - disponibilização de tratamentos terapêuticos necessários, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e acompanhamento neurológico;

V - fornecimento gratuito de medicamentos prescritos para controle de sintomas como convulsões, distúrbios do sono e problemas comportamentais;

VI - atendimento domiciliar quando necessário;

VII - criação de centro de referência distrital para atendimento especializado.

Art. 5º Na área da educação, as ações incluirão:

I - garantia de matrícula e permanência na rede pública de ensino, com direito a acompanhante especializado quando necessário;

II - elaboração de Plano Educacional Individualizado (PEI) adequado às necessidades de cada estudante;

III - adaptações curriculares, metodológicas e de avaliação;

IV - disponibilização de recursos de comunicação alternativa e aumentativa;

V - capacitação dos profissionais da educação sobre as especificidades da síndrome;

VI - acessibilidade física e pedagógica nas unidades escolares.

Art. 6º Na área da assistência social, as ações incluirão:

I - orientação e acompanhamento social às famílias;

II - criação de grupos de apoio e orientação para familiares e cuidadores;

III - oferta de serviços de respiro familiar;

IV - encaminhamento para programas habitacionais quando necessário;

V - inclusão prioritária em programas sociais do Distrito Federal.

Art. 7º O Poder Executivo deverá criar cadastro distrital das pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid, respeitando a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD), para fins de planejamento e execução das políticas previstas nesta lei.

Parágrafo único. O cadastro de que trata o caput deverá conter informações sobre perfil epidemiológico, necessidades específicas e serviços já acessados.

CAPÍTULO IV - DO FINANCIAMENTO

Art. 8º As despesas decorrentes da execução desta lei correrão à conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.

§ 1º O Poder Executivo incluirá nas leis orçamentárias anuais e no plano plurianual as dotações necessárias à execução das ações previstas nesta lei.

§ 2º Poderão ser firmados convênios com entes da Federação, entidades privadas e organizações não governamentais para execução das ações previstas nesta lei.

CAPÍTULO V - DAS DISPOSIÇÕES FINAIS

Art. 9º O Poder Executivo regulamentará esta lei no que couber.

Art. 10 Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.

JUSTIFICAÇÃO

A Síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e físico das pessoas diagnosticadas. Estima-se que a síndrome ocorra em aproximadamente 2 a 10 casos para cada 1 milhão de nascimentos. Apesar de sua raridade, estudos indicam que cerca de 0,5% a 2% dos casos de Transtorno do Espectro Autista podem estar relacionados a mutações ou deleções no gene SHANK3, característico da síndrome.

A condição resulta da perda de material genético no segmento terminal do cromossoma 22 (região 22q13) ou de mutações pontuais no gene SHANK3, responsável pela produção de proteínas essenciais para o funcionamento das conexões cerebrais. As manifestações clínicas são variadas e incluem: atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual de grau moderado a grave, ausência ou atraso severo da fala, hipotonia muscular (tônus muscular reduzido), características do espectro autista, distúrbios do sono, convulsões, problemas gastrointestinais, dificuldades alimentares e dismorfias faciais leves.

A complexidade da síndrome exige abordagem multidisciplinar e acompanhamento contínuo por equipes especializadas, incluindo neuropediatras, neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas e outros profissionais. Atualmente, não há tratamento específico para a causa genética da síndrome, sendo o acompanhamento focado no controle dos sintomas e na promoção do desenvolvimento das potencialidades de cada pessoa.

As famílias de pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid enfrentam enormes desafios, que vão desde a dificuldade de obter diagnóstico correto até o acesso limitado a serviços especializados de saúde, educação e assistência social. Muitas crianças permanecem anos sem diagnóstico preciso devido à falta de conhecimento sobre a síndrome entre profissionais de saúde e à limitação no acesso a testes genéticos especializados.

O presente projeto de lei tem como fundamento a proteção integral assegurada pela Constituição Federal e pela Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015), que estabelecem como dever do Estado garantir dignidade, igualdade de oportunidades e acesso a serviços públicos de qualidade para todas as pessoas com deficiência, incluindo aquelas com condições raras.

A instituição de uma política pública específica para a Síndrome de Phelan-McDermid no Distrito Federal justifica-se pela necessidade de:

1. Diagnóstico precoce e preciso: O acesso a testes genéticos na rede pública permitirá a identificação precoce da síndrome, fundamental para início imediato das intervenções terapêuticas, que são mais efetivas quando iniciadas na primeira infância.

2. Atenção multidisciplinar especializada: A criação de protocolos específicos e equipes capacitadas garantirá atendimento adequado às múltiplas necessidades de saúde apresentadas pelas pessoas com a síndrome.

3. Inclusão educacional efetiva: As adaptações pedagógicas, recursos de comunicação alternativa e capacitação de profissionais são essenciais para garantir não apenas o acesso, mas a permanência qualificada no sistema educacional.

4. Apoio às famílias: O suporte psicossocial, orientação especializada e grupos de apoio são fundamentais para fortalecer as famílias no enfrentamento dos desafios cotidianos.

5. Redução de desigualdades: Muitas famílias não possuem recursos financeiros para custear tratamentos privados especializados, ficando dependentes exclusivamente do sistema público de saúde, que atualmente não possui estrutura específica para atendimento a esta condição rara.

6. Visibilidade e conscientização: Campanhas educativas aumentarão o conhecimento da sociedade sobre a síndrome, combatendo preconceitos e promovendo a inclusão social.

A experiência internacional demonstra que políticas públicas estruturadas para doenças raras, com abordagem multidisciplinar coordenada, produzem resultados significativos na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. Diversos países desenvolvidos possuem centros de referência e programas específicos para síndromes genéticas raras, servindo de modelo para o desenvolvimento de políticas similares no Brasil.

O Distrito Federal, como unidade federativa autônoma e polo de referência em saúde para toda a região Centro-Oeste, tem o dever de se posicionar na vanguarda da proteção aos direitos das pessoas com deficiência, incluindo aquelas com condições raras. A aprovação deste projeto representará importante avanço na garantia de direitos fundamentais e na promoção da dignidade humana.

Ademais, a iniciativa está alinhada com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria GM/MS nº 199/2014 do Ministério da Saúde, que estabelece diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde.

Por fim, cumpre mencionar que está em trâmite na Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro o Projeto de Lei nº 3760/2024, que é similar à presente proposição. 

Por todas estas razões, solicitamos o apoio dos nobres pares para aprovação deste projeto de lei, que representa conquista civilizatória importante para as pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid e suas famílias no Distrito Federal.

Sala das Sessões, 14 de janeiro de 2026.

Deputado ROBÉRIO NEGREIROS

A Mesa Diretora para publicação (RICL, art. 295) e em seguida ao SACP, para conhecimento e providências protocolares, informando que a matéria tramitará, em análise de mérito, na CSA (RICL, art. 77, I), e, em análise de admissibilidade na CEOF (RICL, 65, I) e na CCJ (RICL, art. 64, I).

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MARCELO FREDERICO M. BASTOS

Matrícula 23.141

Assessor Especial

Em prazo para apresentação de emendas, durante o período de cinco dias úteis, conforme publicação no DCL.

Brasília, 5 de fevereiro de 2026.

À CSA, para exame e parecer, conforme o art. 162 do RICLDF.

Brasília, 13 de fevereiro de 2026.