(Autoria: Deputado Fábio Felix)

Institui e inclui no Calendário Oficial de Eventos do Distrito Federal o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins, a ser celebrado, anualmente, no dia 18 de setembro. 

A CÂMARA LEGISLATIVA DO DISTRITO FEDERAL decreta:

Art. 1º Fica instituído e incluído no Calendário Oficial de Eventos do Distrito Federal o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins, a ser celebrado, anualmente, no dia 18 de setembro. 

Art. 2º Na data mencionada no artigo anterior, deverão ser promovidas ações de conscientização no Distrito Federal, tais como: atividades educativas nas escolas da rede pública e privada, campanhas publicitárias e informativas na mídia da imprensa local e nas redes sociais, bem como nos demais meios de comunicação; e ainda, a realização de palestras, debates, seminários e eventos voltados à Conscientização sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins.

Art. 3º  Os objetivos do Dia Distrital sobre a Conscientização sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins, incluem:

I - promover o diagnóstico precoce: a conscientização ajuda aos profissionais de saúde e familiares a reconhecerem sinais e sintomas mais rapidamente, o que pode levar a um diagnóstico precoce e início de intervenções adequadas, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

II - apoio e inclusão: conhecer a síndrome promove maior compreensão e empatia na sociedade, contribuindo para a inclusão social, escolar e laboral das pessoas com Pitt-Hopkins, além de reduzir o estigma associado.

III - orientação das famílias: informar e orientar os familiares sobre o quadro clínico, tratamentos e suporte disponível é essencial para que possam oferecer um cuidado mais eficaz e buscar as melhores opções de intervenção.

IV - incentivo à pesquisa: aumentar a conscientização atrai atenção para a síndrome, incentivando a realização de estudos científicos, desenvolvimento de tratamentos e possíveis terapias, o que é especialmente importante para condições raras.

V – Políticas públicas: estimular a criação e implementação de políticas públicas sobre o tema, com especial atenção àquelas voltadas ao diagnóstico precoce e ao tratamento da doença.

Art. 4º Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

JUSTIFICAÇÃO

Primeiramente, cabe ressaltar que o Dia Mundial de Conscientização sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins é 18 de setembro. Esta data é celebrada para aumentar a visibilidade sobre a síndrome, que é uma doença rara, além de promover o acesso à informação e fortalecer a busca por tratamentos e o apoio às pessoas afetadas e suas famílias. 

O dia 18 de setembro foi escolhido pelo fato da síndrome possuir uma mutação ou deleção no 18º cromossomo. A data tem como objetivo ampliar a conscientização da sociedade sobre a síndrome de Pitt Hopkins, estimular a produção de pesquisas científicas que promovam avanços no diagnóstico e tratamento. Trata-se de uma iniciativa alinhada ao calendário internacional de conscientização, já adotado pela Fundação de Pesquisa Pitt Hopkins (PHRF) nos Estados Unidos (1) e por diversas associações ao redor do mundo.

Neste contexto, cumpre destacar que a Síndrome de Pitt-Hopkins é um distúrbio genético raro do neurodesenvolvimento causado pela perda de um dos alelos do gene TCF4. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento, características faciais distintas, problemas respiratórios como hiperventilação e apneia, epilepsia, constipação e alterações do sono.

Em outras palavras, tem-se que a Síndrome de Pitt Hopkins (conhecida pela sigla PTHS) é uma desordem de neurodesenvolvimento de causa genética. É caracterizada por atrasos no desenvolvimento, problemas respiratórios, epilepsia ou convulsões recorrentes, severo atraso no desenvolvimento intelectual, problemas gastrointestinais, características faciais distintas e frequentemente associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). 

A prevalência geral de PTHS ainda é desconhecida, no entanto algumas estimativas sugerem que a incidência esteja entre 1 em 34.000 a 1 em 41.000 (2) indivíduos, afetando homens e mulheres. Estima-se que haja uma importante subnotificação de casos no Brasil, dificultando o diagnóstico precoce, o acesso as terapias adequadas, e a inclusão social dessas crianças e jovens.

O diagnóstico da síndrome de Pitt-Hopkins é confirmado por testes genéticos. Ela resulta da perda da função de um alelo do gene TCF4, sendo a maioria dos casos causada por uma nova mutação e, outros casos podem ser devido a deleções de uma região do cromossomo 18 onde o gene TCF4 está localizado. Portanto, a PTHS se caracteriza fundamentalmente por alterações no gene TCF4, localizado no cromossomo 18 (18q21.2). As mutações no gene TCF4 são muito variadas, podendo ocorrer deleções e translocação.

O manejo da síndrome envolve uma abordagem multidisciplinar, com intervenções focadas no suporte à comunicação, desenvolvimento motor e tratamento de condições associadas.

O objetivo da conscientização sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins é esclarecer, informar e politizar a sociedade e os gestores públicos sobre a existência e as características da síndrome e assim, buscar promover o diagnóstico precoce e ofertar tratamentos multidisciplinares, envolvendo tanto os diversos profissionais da saúde, bem como da educação.

A inclusão dessa data no calendário oficial do Distrito Federal será um passo fundamental para:

a) Dar visibilidade a uma síndrome rara ainda pouco conhecida no Brasil e no Distrito Federal. A falta de visibilidade social contribui para a exclusão dos indivíduos afetados e suas famílias, atraso no diagnóstico e intervenção precoce.

b) Sensibilizar profissionais da saúde, educação e assistência social. Desta forma, divulgar a síndrome aos profissionais da saúde da rede pública e privada é essencial para que saibam reconhecer as características e realizem corretamente o encaminhamento dessas pessoas aos atendimentos intersetoriais, posto que, muitas características da Síndrome de Pitt Hopkins são manifestadas nos primeiros meses ou anos de vida — atraso no desenvolvimento motor, ausência de fala, características faciais específicas, epilepsia, entre outros e, no entanto, muitos profissionais da saúde podem não a identificar a síndrome, resultando em diagnósticos tardios, e perda de tempo precioso para a intervenção precoce e tratamento adequado.

c) Ampliar o acesso à diagnósticos precoces e intervenções especializadas. Ao oficializar a data, cria-se uma oportunidade anual de mobilização da sociedade, incentivando campanhas educativas que favorecem o diagnóstico precoce, possibilitando o encaminhamento de pacientes para a realização de exames genéticos ou para atendimento nos centros de referência em doenças raras existentes no país, essencial para a qualidade de vida das pessoas com PTHS. 

d) Fortalecer o apoio às famílias com Pitt Hopkins. A PTHS pode causar severo atraso no desenvolvimento intelectual e frequentemente está associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), exigindo acompanhamento multidisciplinar e inclusão em políticas de educação, assistência social e saúde. Ademais, famílias que convivem com pessoas com a Síndrome de Pitt Hopkins enfrentam desafios emocionais, sociais e financeiros. O reconhecimento da data oficial amplia o espaço para acolhimento e fortalecimento de vínculos, dando voz às famílias que precisam ser ouvidas. 

e) Estimular a produção de pesquisas científicas e o desenvolvimento de políticas públicas inclusivas. O reconhecimento institucional da data estimula universidades, centros de pesquisas e profissionais da saúde a conhecerem e entenderem a síndrome, gerando conhecimento científico, protocolos clínicos e materiais informativos. Isso contribui para a qualificação do atendimento das pessoas com PTHS no Distrito Federal e em nosso país.

f) Alinhamento com diretrizes nacionais e internacionais. O Brasil já reconhece, por meio do SUS e da legislação brasileira, a importância de cuidar da população com doenças raras e autismo. A inclusão da data no calendário está em sintonia com a Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (3), da Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012, que Institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (4) e da Lei nº 7.853 de 24 de outubro de 1989, que dispõe sobre a Política Nacional para a Integração da Pessoa com Deficiência (5). Neste prisma, cabe ressaltar que esta iniciativa também está em consonância com os princípios da Lei 13.146/2015, conhecida como Lei Brasileira de Inclusão (LBI) e a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, contribuindo diretamente para os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS) da ONU, em especial os de número 3 (Saúde e BemEstar), 10 (Redução das Desigualdades) e 16 (Paz, Justiça e Instituições Eficazes).

Na concretude do objetivo ter-se-á o fortalecimento do conhecimento e importância da questão, bem como, o fortalecimento das famílias de pessoas com a síndrome, promovendo assim, o acolhimento, a inclusão e a partilha de experiências. 

No mesmo prisma do objetivo, busca-se, igualmente, engajar voluntários e parceiros na causa das doenças raras, impulsionando a pesquisa e o acesso a recursos para as pessoas com a síndrome. 

Diante do exposto, incluir a data no calendário oficial é um passo essencial para romper o ciclo de invisibilidade que cerca essa população. Assim, conto com o apoio das nobres deputadas e deputados para a aprovação do presente Projeto de Lei, que tem como objetivo instituir o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Pitt-Hopkins, no Calendário Oficial de Eventos do Distrito Federal, a ser celebrado, anualmente, no dia 18 de setembro.  

Sala das Sessões, …

Deputado FÁBIO FELIX

(1) - https://pitthonpkins.org
(2) - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240

(3) - https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html

(4) -  https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-2014/2012/lei/l12764.htm

(5) - https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l7853.htm